Цели и задачи
Глобальной целью ПГД при ЭКО является рождение здорового ребенка, не имеющего грубой генетической патологии и с минимальной вероятностью развития некоторых видов рака в будущем, а так же оценка пригодности эмбриона к переносу, так как часть эмбрионов не дадут беременность вообще. Исследование позволяет обнаружить предрасположенность к возникновению злокачественных опухолей яичников, сетчатки, груди. Кроме того, в ходе процедуры выявляются дефекты, которые вызывают такие болезни, как:
- фенилкетонурия;
- галактоземия;
- гемофилия;
- синдром Патау;
- нейросенсорная тугоухость;
- миодистрофия Дюшенна;
- андрогенитальный синдром;
- муковисцидоз;
- синдром Дауна;
- синдром Эдвардса и многое другое.
Обнаружение генной патологии у эмбриона до момента его имплантации в полость матки позволяет вполовину сократить вероятность самопроизвольного прерывания беременности, уменьшить количество попыток ЭКО, тем самым сэкономив финансовые средства пациентки, увеличить результативность программы экстракорпорального оплодотворения.
Показания к ПГД
Предимплантационная генетическая диагностика в силу технической сложности и относительно высокой стоимости не используется в качестве скринингового метода. Ее применяют по желанию пациентки или при наличии показаний. К ним относятся:
- наличие генетически обусловленных заболеваний у кровных родственников;
- серьезные отклонения в спермограмме отца;
- возраст женщины более 35 лет, мужчины — более 39–40 лет;
- отягощенный акушерский анамнез, неудачные ЭКО (более 3-х) и выкидыши с невыясненной причиной в прошлом.
Решение о необходимости диагностики эмбриона принимает врач-генетик, консультация которого показана всем парам, проходящим процедуру ЭКО.
Виды предимплантационной диагностики эмбриона
На сегодняшний день распространены 4 разновидности ПГД:
- Выявление хромосомного дисбаланса. Позволяет обнаружить анеуплоидии, транслокации и другие нарушения в хромосомном аппарате. Благодаря этому методу врач может выбрать эмбрион для имплантации без подобных аномалий.
- Поиск точечных мутаций. Выявляет генетические факторы развития моногенных болезней, вызванных нарушениями в одном из генов (муковисцидоз, нейрофиброматоз).
- HLA. Применяется для определения гистосовместимости эмбриона с уже родившимися братьями или сестрами. Проводится, если ребенок должен стать донором тканей или органов для других детей в семье.
- ПГД для выявления болезней с поздней манифестацией. Определяет вероятность развития эпилепсии, шизофрении, онкологии, болезни Альцгеймера.
Как проводится процедура?
По сути ПГД эмбриона представляет собой биопсию. Проводится на третий день после оплодотворения, когда количество клеток достигает восьми. Врач производит забор 1–2 клеток с помощью специальной пипетки, после чего полученный материал изучается с помощью высокоточного оборудования. Результат бывает готов уже через 24 часа с момента получения субстанции. При отсутствии патологии подсадка бластоцисты в полость матки возможна сразу после получения ответа из лаборатории. Процедура не наносит вреда будущему ребенку и не оказывает негативного влияния на результативность ЭКО.
Оценка результатов и возможности метода ПГД
Результат оформляется в виде таблицы, где указываются все выявленные нарушения. Если таковых не имеется, в бланке ставится отметка о том, что эмбрион рекомендован к переносу. Также перенос возможен при наличии незначительных сбоев, которые не оказывают влияния на формирование плода и его дальнейшую жизнь. В такой ситуации требуется одобрение врача-генетика, который производит оценку возможных рисков.
На сегодняшний день преимплантационное обследование является самой ранней формой диагностики, которая по понятным причинам возможна только при проведении ЭКО. Выявлено множество генетических маркеров, которые свидетельствуют о тех или иных нарушениях и могут быть оценены только при помощи высококлассной техники, способной работать со сверхмалыми величинами. Подобная аппаратура имеет высокую цену и присутствует только в хороших клиниках, специализирующихся на вспомогательных репродуктивных технологиях и планировании семьи.
«Московская академическая клиника ЭКО» — это крупный многопрофильный медицинский центр, ориентированный на применение вспомогательных репродуктивных технологий. Лабораторный комплекс оснащен наиболее информативной импортной техникой, которой нет у конкурентов. Благодаря этому мы имеем возможность проводить высокоточные исследования генетического аппарата и несем ответственность за результаты. В штат набираются только врачи с высоким уровнем квалификации, имеющие первую или высшую категорию. Предпочтение отдается специалистам с научными званиями, ведущим исследовательскую деятельность и непосредственно участвующим в разработке новых методов диагностики и лечения. Мы пользуемся неограниченным доверием наших пациентов и всегда оправдываем его.
